Dauno sindromas
NIPT tyrimas

Kas yra Dauno sindromas?

Dauno sindromas – tai chromosomų anomalija, kuriai būdinga 21 chromosomos trisomija. Tai lemia, kad kiekvienos ląstelės branduolyje susidaro 47 chromosomos, vietoje 46 chromosomų asmenims, neturintiems šio sindromo. Papildoma chromosoma gali būti pilna arba dalinė, o turima papildoma genetinė medžiaga  tampa daugelio Dauno sindromą turinčių vaikų savybių, tokių kaip įgimta širdies yda ir daugybė galimų sveikatos sutrikimų, priežastimi.

Kaip atliekamas tyrimas?

Šiam atrankos tyrimui atlikti reikia tik medicininio kraujo paėmimo iš besilaukiančios moters. Gavus mėginį, analizuojama jame esanti vaisiaus neląstelinė DNR  siekiant patvirtinti arba paneigti Dauno sindromą. Mokslininkai, analizuodami vaisiaus DNR motinos kraujo mėginyje, nustato vaisiaus chromosomų santykį. Mes žinome, kad jei besilaukianti motina nešioja Dauno sindromą turintį kūdikį, genetinės medžiagos, susijusios su 21 chromosoma, santykis bus didesnis dėl papildomos, trečiosios tokios chromosomos kopijos.

Svarbu pažymėti, kad NIPT yra apibūdinamas kaip atrankos testas, o ne diagnostinis tyrimas. Šis tyrimas negali pakeisti tokių diagnostinių tyrimų, kaip choriono gaurelių mėginio paėmimas arba amniocentezė, nors tai gali padėti nėščioms moterims išvengti būtinybės atlikti šiuos tyrimus.

Svarbu: Gydytojas turės paimti šiam tyrimui reikalingą kraujo mėginį. Mėginio paėmimo rinkinį reikės siųsti tiesiogiai savo gydytojui. Įsitikinkite, kad nurodėte teisingą savo gydytojo adresą, kad galėtumėme nusiųsti rinkinį tiesiogiai jam.

Tyrimas nustato šias patologijas:

• Dauno sindromas (Trisomija 21)
• Edvardso sindromas (Trisomija 18)
• Patau sindromas (Trisomija 13)

Atliekant tyrimą taip pat nustatomos kitos sąlygos, kurias sukelia trūkstamos ir papildomos kitų tipų chromosomų kopijos, vadinamos lytinėmis chromosomomis  (X ir Y).

Kokia tikimybė man pagimdyti vaiką su Dauno sindromu?

Dauno sindromas pasireiškia visose kultūrose ir etninėse grupėse. Tačiau amžius yra svarbiausias veiksnys.

• Maždaug viena iš 350 moterų, 35 metų amžiaus, gali susilaukti kūdikio su Dauno sindromu.
• Nuo 40 metų galimybė pagimdyti kūdikį su Dauno sindromu yra maždaug 1 iš 100.

Dauno sindromas nėra paveldimas ir tik maždaug 1% visų Dauno sindromo atvejų yra paveldimi.

Ar man vis tiek reikės atlikti diagnostinį tyrimą?

Dauno sindromą galima diagnozuoti atliekant invazinius tyrimus, tokius kaip amniocentezė ir choriono gaurelių mėginių ėmimas. Tačiau šie tyrimai kelia tam tikrą riziką. Jeigu neinvazinis kraujo atrankos tyrimas duoda teigiamą rezultatą, jūsų sveikatos priežiūros specialistas vis tiek gali pasiūlyti atlikti  prenatalinį diagnostinį tyrimą atliekant amniocentezę arba CVS  (choriono gaurelių mėginių ėmimas) tyrimą. Kadangi (NIPT) tyrimas yra itin tikslus ir jautrus, jei rezultatas parodys itin mažą Dauno sindromo tikimybę, jums nereikės atlikti jokių diagnostinių tyrimų.

Visos besilaukiančios motinos be išimties gali atlikti neinvazinį Dauno sindromo prenatalinį tyrimą.